Category: Discapacidades


Síndrome de West

Hola de nuevo, yo aquí de latosa otra vez, esta vez se me vino a la mente un tipo de Síndrome que no es muy conocido por muchos, el Síndrome de West, conviví con niños con este, y si es bastante complejo, bueno ahí les dejo la información detallada.

Qué es el Síndrome de West:

El síndrome de West o de los espasmos infantiles es una enfermedad poco frecuente, pero severa, que se presenta con mayor probabilidad en bebés prematuros o con mala oxigenación cerebral al momento de nacer (hipoxia neo-natal), ya que son propensos a sufrir daño neuronal. El pronóstico no siempre es favorable, pero con terapias adecuadas y la colaboración de la familia es posible lograr un buen control y condiciones que permitan mejoría del menor.

Ahora se sabe que se trata de una forma grave de epilepsia con secuelas considerables y de difícil manejo, los niños con síndrome de West suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad y, por desgracia, siempre tienen algún grado de retraso global en su desarrollo, a pesar de que el conocimiento sobre el padecimiento ha mejorado, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, sobre todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal), y que inclusive podría ser ignorado por un pediatra con poca experiencia.

El síndrome de West se diagnostica a través de la presencia de tres elementos característicos:

  • Espasmos. Son contracciones en las que el niño parece que va a dar un abrazo (posición de salaam), a la vez que eleva las piernas sobre la pelvis, desvía sus ojos hacia arriba y realiza alguna mueca. Esto puede ocurrir en repetidas ocasiones (en racimo), llegando a sumar hasta 100 en unos minutos.
  • Retraso psicomotor. Facultades mentales y capacidad de movimiento suelen afectarse de forma notable, al grado de que muchos de estos chicos evolucionan nula o lentamente.
  • Anormal actividad eléctrica del cerebro. Cuando ésta se analiza mediante electroencefalograma, se descubre un patrón irregular muy especial, llamado hipsarritmia, que fue descrito desde 1952.

El padecimiento se divide en dos tipos de acuerdo con sus causas:

  • Idiopático: Cuando ocurre sin razones bien definidas
  • Sintomático, en caso de que haya deficiencias neuronales por causas identificadas, como hipoxia neo-natal, algún proceso infeccioso, tumores o lesiones con las que el pequeño nace o que ocurren durante el alumbramiento.

Hay ocasiones en que esta enfermedad es antecedida por el síndrome de Ohtahara, que ocurre desde el mes de nacimiento y se caracteriza por crisis con espasmos, severo atraso psicomotor y escasa respuesta a estímulos sensoriales, y también es posible que evolucione a otra forma de expresión clínica, llamada síndrome de Lennox-Gastaut, que genera otro tipo de convulsiones, altera el comportamiento y requiere de un abordaje distinto. Por suerte, en un niño con West bien controlado y al que se le practica electroencefalograma, se puede detectar este cambio a tiempo para realizar los ajustes pertinentes.

Lo importante es que, en cuanto los padres descubran que un niño tiene problemas neurológicos o de desarrollo, y que éstos se acompañan con algún tipo de convulsiones, busquen la ayuda de un médico, en especial del neuropediatra, para que se realice el diagnóstico lo más pronto posible, se emprendan las medidas de atención más convenientes y el niño evolucione mejor.

El tratamiento del síndrome de West se basa en el uso de medicamentos anti epilépticos, que se tomarán por tiempo indefinido, además de que se recomienda que el bebé reciba estimulación temprana y terapia de rehabilitación de acuerdo con su edad. Cabe señalar que los niños siempre quedan con alguna secuela, pero se sabe que hay pequeños con deficiencias en lenguaje, para caminar o de aprendizaje, que han recuperado buena parte de sus funciones.

Existe un factor extra que siempre se ha propuesto para este padecimiento, y es el amor que se le debe dar al niño. En efecto, el chico puede tener retraso, mostrarse triste o indiferente, pero percibe a través de la piel, entiende cómo se le trata y se expresa de manera especial con su mirada; sabe cuándo es rechazado y distingue los sentimientos de sus padres hacia él.

El pronóstico va a depender de las causas y del momento en que se inicie el tratamiento (es más favorable si comienza dentro de las seis primeras semanas de desarrollado del padecimiento). Sin tratamiento y medicamentos es muy raro que se controle, y en cambio se aumenta el riesgo de que el pequeño desarrolle enfermedades respiratorias o hipertensión endocraneal (aumento de la presión al interior de la cabeza que afecta el funcionamiento cerebral), mismas que pueden desencadenar su fallecimiento.

Pues ahi les dejo la info… Nos vemos en la próxima

@adywhisper


Parálisis Cerebral

Ok muy buenas noches tengan todos, el día de hoy me di a la tarea de ponerme a investigar sobre Parálisis Cerebral, y pos ahí va algo de lo q encontré…

La Parálisis Cerebral es un conjunto de desórdenes cerebrales que afecta el movimiento y la coordinación muscular. Es causada por daño a una o más áreas específicas del cerebro, generalmente durante el desarrollo fetal, pero también puede producirse justo antes, durante o poco después del nacimiento, así como en la infancia. Existen diversos grados de parálisis cerebral. Además, tradicionalmente se distinguen cuatro tipos de Parálisis Cerebral: Espástica (la manifestación más común, en que los músculos permanecen tensos, parecen rígidos y los movimientos voluntarios como el caminar son difíciles; a veces pueden); Disquinética (que se caracteriza por movimiento involuntario de la cara, las manos y otras partes del cuerpo); Atáxica (que causa problemas de equilibrio y coordinación, particularmente al caminar) y Mixta (que puede combinar cualquiera de los tipos anteriores).

La Parálisis Cerebral Espástica se define cuando hay afectación de la corteza motora o vías subcorticales intracerebrales, principalmente vía piramidal (es la forma clínica más frecuente de parálisis cerebral). Su principal característica es la hipertonía, que puede ser tanto espasticidad como rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento pasivo en toda la extensión del movimiento.

La Parálisis Cerebral Disquinetica es cuando hay afectación del sistema extra piramidal (núcleos de la base y sus conexiones: caudado, putamen, pálido y subtalámico). Se caracteriza por alteración del tono muscular con fluctuaciones y cambios bruscos del mismo, aparición de movimientos involuntarios y persistencia muy manifiesta de reflejos arcaicos. Los movimientos son de distintos tipos: corea, atetosis, temblor, balismo, y distonías.

La Parálisis Cerebral Atáxica se distingue en tres formas clínicas bien diferenciadas que tienen en común la existencia de una afectación cerebelosa con hipotonia, incoordinación del movimiento y trastornos del equilibrio en distintos grados. En función del predominio de uno u otro síntoma y la asociación o no con signos de afectación a otros niveles del sistema nervioso, se clasifican en diplejía espástica, ataxia simple y síndrome del desequilibrio.

En la Parálisis Cerebral Mixta se hallan combinaciones de diversos trastornos motores y extra piramidales con distintos tipos de alteraciones del tono y combinaciones de diplejía o hemiplejías espásticas , sobre todo atetósicos. Las formas mixtas son muy frecuentes.

Las causas de la Parálisis Cerebral pueden ser producidas por una serie de factores. Una causa importante es la falta de oxígeno en el cerebro durante la etapa fetal o de recién nacido, que puede deberse a una separación prematura de la placenta desde la pared del útero, mala posición natal del bebé, un parto muy largo o abrupto o interferencia de la circulación en el cordón umbilical. También puede causar Parálisis Cerebral una incompatibilidad sanguínea entre la madre y el infante o la infección de la madre con virus y otros microorganismos que atacan el sistema nervioso del infante. Una herida en el cráneo o falta de oxigenación por inmersión también son causas frecuentes, como resultado de accidentes.

Dependiendo de qué áreas del cerebro tiene dañadas; una persona con Parálisis Cerebral puede presentar algunas de las siguientes características: Tensión muscular o espasmos; movimientos involuntarios; sensación y percepción anormales; limitación visual, auditiva o del habla; tercianas; retraso mental. Quienes tienen Parálisis Cerebral también pueden presentar dificultades para comer para controlar la vejiga y los esfínteres, para respirar debido a problemas posturales, escaras, o discapacidades para el aprendizaje.

Y bueno pues como es costumbre les dejo una liga interesante en la cual pueden encontrar todo lo referente a la Parálisis Cerebral aquí.

Saludos y hasta la próxima

@adywhisper

Ataxia.

Hola!! Ya tenia bastante que no pasaba por aqui, y bueno me tarde, pero ya estoy aqui para dejarles un gran tema: Ataxia.

Para los que no sepan que es, bueno una definición simple es la siguiente: Es una enfermedad degenerativa de origen neurológico, gran parte de las Ataxias son de transmisión hereditaria, ya sea de forma dominante o recesiva, este es el motivo por el que a los afectados se les plantean serias dudas a la hora de enfrentarse a una futura paternidad.

Es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro.  ”Ataxia”, se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. La ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina – la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.

Los síntomas comienzan entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primero en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en garra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Los médicos diagnostican la Ataxia realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico.

Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

  • Electromiograma, que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
  • Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
  • Electrocardiograma, que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
  • Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
  • Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
  • Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
  • Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.
  • Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

Como es costumbre, agrego una pagina de interes respecto al tema, es la pagina de la National Ataxia Fundation, muy interesante por cierto… http://www.ataxia.org/

Me despido esperando que esta información sea de interes. Saludos.

@adywhisper

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