Hola!! Ya tenia bastante que no pasaba por aqui, y bueno me tarde, pero ya estoy aqui para dejarles un gran tema: Ataxia.

Para los que no sepan que es, bueno una definición simple es la siguiente: Es una enfermedad degenerativa de origen neurológico, gran parte de las Ataxias son de transmisión hereditaria, ya sea de forma dominante o recesiva, este es el motivo por el que a los afectados se les plantean serias dudas a la hora de enfrentarse a una futura paternidad.

Es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro.  ”Ataxia”, se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. La ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina – la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.

Los síntomas comienzan entre los 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primero en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en garra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Los médicos diagnostican la Ataxia realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico.

Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

  • Electromiograma, que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
  • Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
  • Electrocardiograma, que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
  • Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
  • Exploraciones de imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
  • Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
  • Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.
  • Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

Como es costumbre, agrego una pagina de interes respecto al tema, es la pagina de la National Ataxia Fundation, muy interesante por cierto… http://www.ataxia.org/

Me despido esperando que esta información sea de interes. Saludos.

@adywhisper

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